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genetic and genomic medicine

162 Arbeiten

Die Genetik und Genomik revolutionieren die Medizin, indem sie uns helfen zu verstehen, wie unsere DNA unsere Gesundheit beeinflusst. Dieses Feld untersucht nicht nur die Erbinformationen selbst, sondern auch, wie sie bei verschiedenen Krankheiten wirken und wie wir sie gezielt nutzen können, um personalisierte Therapien zu entwickeln. Es ist ein dynamischer Bereich, der ständig neue Erkenntnisse liefert und die Art und Weise verändert, wie wir medizinische Probleme angehen.

Auf Gist.Science haben wir uns darauf spezialisiert, die neuesten Forschungsergebnisse aus medRxiv für alle verständlich aufzubereiten. Wir bearbeiten jedes neu eingereichte Preprint in dieser Kategorie, um sowohl eine einfache Zusammenfassung für ein breites Publikum als auch eine detaillierte technische Analyse für Fachleute zu erstellen. So wird komplexer wissenschaftlicher Fortschritt sofort zugänglich, ohne dass man tiefe Vorkenntnisse benötigt.

Hier finden Sie die aktuellsten Studien aus dem Bereich der genetischen und genomischen Medizin, die wir kürzlich für Sie analysiert haben.

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Additive Multilocus Burden and Epistatic Interactions Improves Genetic Risk Predictions for Complex Diseases

Diese Studie führt ein erweitertes Framework für polygene Risiko-Scores (ePRS) ein, das nicht-additive multilokale Interaktionen und Gen-Umwelt-Effekte einbezieht, um die genetische Risikovorhersage für komplexe Krankheiten wie Typ-2-Diabetes und Zöliakie signifikant zu verbessern, indem es Hochrisiko-Individuen erfasst, die von traditionellen additiven Modellen übersehen werden.

Multerer, K., Atkinson, P., Woods, L., Tanigawa, Y., Kellis, M., Munkacsi, A.2026-08-14
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Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

Eine genomweite Assoziationsstudie an 94.730 chinesischen Erwachsenen aus der China Kadoorie Biobank identifizierte 19 unabhängige Kopienzahlvarianten-Assoziationen über 15 Loci hinweg, die anthropometrische und kardiometabolische Merkmale beeinflussen, einschließlich neuartiger Befunde und replizierter dosis-sensitiver Regionen, wodurch das genetische Verständnis dieser Merkmale in ostasiatischen Populationen erweitert wurde.

Howard, I., Millwood, I., Morris, S., Lin, K., Avery, D., Yu, C., Lv, J., Sun, D., Pei, P., Li, L., Chen, J., Chen, Z. (…)2026-08-13
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Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

In einer Querschnittsanalyse von 738.531 Teilnehmern der UK Our Future Health Studie fanden Forscher heraus, dass zwar jeder Einzelne mindestens einen handlungsrelevanten pharmakogenomischen Phänotyp trägt, 36,8 % jedoch ein passendes Medikament erhalten haben, wobei die Ko-Okkurrenzraten mit dem Alter ansteigen und sich in weit verbreiteten Arzneimittelklassen wie Protonenpumpenhemmern, Antidepressiva und Statinen konzentrieren, was somit signifikante Möglichkeiten zur Optimierung der Behandlung durch präventive pharmakogenomische Tests aufzeigt.

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12
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Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

Diese bioinformatische Studie identifiziert, dass uveale und kutane Melanome zwar nur zwei gemeinsame genetische Variationen teilen (rs12203592 in IRF4 und rs12913832 in HERC2), diese Mutationen jedoch unterschiedliche prognostische Implikationen aufweisen, wobei IRF4 als ein entscheidender prognostischer Indikator für beide Krebsarten dient und HERC2 spezifisch als ein Faktor für eine schlechte Prognose beim uvealen Melanom fungiert.

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11
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Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

Diese Studie stellt den öffentlich zugänglichen „ACE-Mutationen–AD-Browser“ vor, eine umfassende Datenbank, die 1.682 ACE-Varianten klassifiziert und schätzt, dass etwa 1 von 25 Personen schädigende Mutationen trägt, die mit reduzierten Blut-ACE-Spiegeln verbunden sind, was darauf hindeutet, dass ein ACE-Mangel ein bedeutender, untererkannter beitragender Faktor für die Anfälligkeit für die spät einsetzende Alzheimer-Krankheit sein könnte.

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11
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A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

Das Paper stellt FELIX vor, ein skalierbares Framework, das eine auf lokaler Abstammung basierende genetische Assoziationsanalyse über diverse Biobank-Populationen hinweg ermöglicht, ohne eine diskrete Abstammungszuweisung zu erfordern, wodurch ausgeschlossene gemischte Teilnehmer beibehalten werden und die Entdeckung genetischer Loci sowie die Vorhersagegenauigkeit im Vergleich zu herkömmlichen Methoden signifikant gesteigert werden.

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11
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Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

Diese Untersuchung des Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe) zeigt, dass die periodische Neubewertung genetischer Varianten bei Patienten mit hypertrophierender Kardiomyopathie zu klinisch bedeutsamen Reklassifizierungen in 10 % der Fälle führt, was verdeutlicht, dass die meisten Varianten unklarer Signifikanz unwahrscheinlich kausal sind, und die Notwendigkeit einer fortlaufenden Kuratierung für eine genaue klinische Interpretation hervorhebt.

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10
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Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

Diese Studie identifiziert neuartige Kandidatengene und Varianten für Spliceosomopathien durch die Analyse seltener Varianten in proteinkodierenden Genen, snRNAs und priorisierten snRNA-Pseudogenen innerhalb einer großen Seltenerkrankungs-Kohorte und erweitert damit die bekannte genetische Ätiologie von Spleißstörungen.

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10
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Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

Diese Studie nutzt die Multi-Ancestry-Admixture-Kartierung in der UK Biobank, um neuartige herkunftsspezifische Krankheitsloci zu identifizieren und kausale Varianten zu verfeinern, wobei sie zeigt, dass unterschiedliche genetische Pfade demselben klinischen Phänotyp über verschiedene ancestrale Hintergründe hinweg zugrunde liegen können.

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10
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Genetic characterization of Parkinsons Disease in a Chilean cohort

Diese Studie charakterisiert die genetische Landschaft des Parkinson-Syndroms in einer chilenischen Kohorte von 461 Patienten und zeigt auf, dass 12,6 % pathogene Varianten tragen – vorwiegend die p.G2019S *LRRK2*-Mutation, welche die höchste in Südamerika berichtete Häufigkeit aufweist und bei Individuen mit aschkenasischer jüdischer Abstammung angereichert ist.

Saffie-Awad, P., Wild Crea, P., Grant, S. M., Lee, P. S., Peixoto Leal, T., Teixeira-dos-Santos, D., Akcimen, F., Khani (…)2026-08-06