genetic and genomic medicine Arbeiten

Pathogenicity Reassessment and Novel Variant Discovery in Inherited Retinal Disease through Population-Scale Genomics in the United Arab Emirates

Die Studie nutzt genomische Daten der Emiratischen Genom-Programms, um die Pathogenität von Varianten bei erblichen Netzhauterkrankungen neu zu bewerten und zeigt, dass populationsbasierte Analysen in unterrepräsentierten Gruppen nicht nur neue krankheitsrelevante Varianten identifizieren, sondern auch die oft zu optimistischen Penetranzannahmen klinischer Kohorten korrigieren müssen.

Alkaf, B., Mohammed Abdulrahman, W., Al Marzooqi, S. + 43 more2026-04-14📄 genetic and genomic medicine

Genetic loss of JAK1 and cutaneous HPV infection

Diese Studie identifiziert erstmals genetische Verlust-of-Funktion-Varianten in JAK1 als Ursache für die vererbte Epidermodysplasia verruciformis, die durch eine gestörte Interferonantwort und T-Zell-Aktivierung zu einer erhöhten Anfälligkeit für kutane HPV-Infektionen und Hautkrebs führt.

Fan, S.-Q., Wang, R.-R., Colombo, R. + 19 more2026-04-08📄 genetic and genomic medicine

Epigenetic Signatures in Monozygotic and Dizygotic Twins Discordant for Orofacial Clefts

Diese Studie identifiziert mittels einer Epigenom-weiten Assoziationsstudie an eineiigen und zweieiigen Zwillingen mit unterschiedlicher Ausprägung von nicht-syndromalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten spezifische methylierungsbedingte Signaturen, insbesondere im CYP26A1-Locus, die auf eine zentrale Rolle der Retinsäure-Signalgebung und Chromatinregulation bei der Entstehung dieser Fehlbildungen hinweisen.

Petrin, A. L., Keen, H. L., Dunlay, L. + 7 more2026-04-08📄 genetic and genomic medicine

Combined analysis of chromatin accessibility, promoter interactions and whole genome sequencing solved the missing heritability in gastric cancer

Durch die Kombination von Ganzgenomsequenzierung mit Analysen der Chromatinzugänglichkeit und Promotor-Interaktionen identifizierten die Forscher neue oligogene Mechanismen, einschließlich deletierter regulatorischer Elemente, die in 47 % der HDGC-ähnlichen Familien die bisher fehlende Heritabilität bei hereditärem diffusen Magenkrebs erklären.

Sao Jose, C., Ferreira, M., Cordova, L. + 13 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Leveraging Open-Source Large Language Models to Identify Undiagnosed Patients with Rare Genetic Aortopathies

Diese Studie zeigt, dass ein auf Open-Source-LLMs und Retrieval-Augmented-Generation (RAG) basierender Workflow klinische Notizen effektiv analysieren kann, um Patienten mit seltenen genetischen Aortopathien zu identifizieren, die von einer genetischen Testung profitieren würden.

Singhal, P., Li, Z., Yang, Z. + 10 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Considering social risk alongside genetic risk for bipolar disorder in the All of Us Research Program

Diese Studie im Rahmen des „All of Us"-Forschungsprogramms zeigt, dass soziale Risikofaktoren wie wahrgenommener Stress und belastende Kindheitserlebnisse einen stärkeren Einfluss auf die Bipolar-Störung haben als die genetische Veranlagung, was die Notwendigkeit unterstreicht, beide Aspekte für eine genauere und gerechtere Vorhersage zu integrieren.

Sharp, R. R., Hysong, M., Mealer, R. G. + 3 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Multiplex Portuguese Families as a Lens into rare mutations and the Shared Genetic Architecture of Schizophrenia, Mood Disorders, and Autism Spectrum Disorders

Die Analyse von 173 portugiesischen Multiplex-Familien offenbarte eine gemeinsame genetische Architektur für schwere psychische Erkrankungen und identifizierte eine seltene CHD2-Mutation, die zeigt, wie die Störung eines einzelnen neurodevelopmentalen Gens zu unterschiedlichen Krankheitsbildern führen kann.

Pato, C. N., Pato, M. T., Mulle, J. + 16 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Ancestry-stratified variant classification in monogenic diabetes genes: annotation coverage and differential curation burden

Die Studie zeigt, dass die Verzerrung in Variantendatenbanken zugunsten europäischer Abstammung bei monogenem Diabetes nicht primär zu einer höheren Rate unklarer Varianten bei nicht-europäischen Patienten führt, sondern vielmehr zu einem massiven Mangel an Annotationen und einem Defizit bei der klinischen Bewertung, was eine ancestry-stratifizierte Überprüfung der Curierungsstandards erforderlich macht.

Dario, P.2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Proteogenomic analysis of 5,411 plasma proteins in sickle cell disease patients

Diese Studie analysiert die Plasma-Proteome von 5.411 Proteinen bei 343 Patienten mit Sichelzellanämie, identifiziert 560 Protein-Quantitative Trait Loci (pQTL) und nutzt Mendelsche Randomisierung, um fünf potenzielle therapeutische Zielproteine zur Steigerung der fetalen Hämoglobinproduktion zu priorisieren.

Groza, C., Chignon, A., Lo, K. S. + 3 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Religious beliefs and practices, political orientation, and distrust in healthcare predict attitudes toward mRNA vaccines in the United States

Eine Sekundäranalyse einer US-Umfrage zeigt, dass religiöse Überzeugungen, politische Orientierung und das Misstrauen gegenüber dem Gesundheitssystem signifikante Prädiktoren für die Einstellung zu mRNA-Impfstoffen sind, wobei Evangelikale und Konservative eher skeptisch sind, während Atheisten und Liberale die größte Unterstützung zeigen.

Solomon, E. D., Chin, E. G., Baldwin, K. + 2 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Pitfalls in estimating and interpreting the contribution of ultra-rare genetic variants to the heritability of complex traits

Diese Studie identifiziert und adressiert methodische Fallstricke bei der Schätzung der Heritabilität komplexer Merkmale durch ultra-seltene Varianten, insbesondere Singletons, und liefert korrigierte, signifikante Schätzwerte für bestimmte quantitative Phänotypen, während sie gleichzeitig auf die Notwendigkeit größerer Stichproben und verbesserter Methoden für kategoriale Merkmale hinweist.

Wang, H., Wainschtein, P., Sidorenko, J. + 9 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

A non-coding variant at 2p24.2 confers susceptibility to non-syndromic cleft lip and palate through LLPS-dependent regulation of MYCN

Die Studie identifiziert die nicht-kodierende Variante rs4263114 am Locus 2p24.2 als kausale Ursache für eine nicht-syndromische Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, indem sie nachweist, dass das Risikoallel die Rekrutierung von FOXP2 stört, die dadurch ausgelöste flüssig-flüssig-Phasenseparation (LLPS) unterbindet und somit die Expression von MYCN sowie die Differenzierung cranialer neuraler Kammzellen beeinträchtigt.

Wu, Z., Yuan, Z., Yang, R. + 5 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Implementing Reproductive Carrier Screening to Include Diverse Asian Populations: Insights from Singapore

Dieser Artikel beschreibt die Implementierung eines auf die asiatische Vielfalt zugeschnittenen nationalen Programms zur reproduktiven Trägerscreening in Singapur, das durch eine maßgeschneiderte 112-Gen-Panels, kulturell angepasste Aufklärung und die Einbindung von Gemeinschafts- sowie religiösen Akteuren erste positive Ergebnisse bei der Identifizierung von Risikopaaren und der Akzeptanz in der Bevölkerung zeigt, während gleichzeitig der Bedarf an professioneller Schulung und gerechter Erreichbarkeit hervorgehoben wird.

Bylstra, Y., Yeo Juann, M., Teo, J. X. + 25 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Shared Genetic Architecture Between Kidney Function and Alzheimer Disease Across Ancestries

Diese Studie zeigt, dass die genetische Architektur zwischen Nierenfunktion und Alzheimer-Krankheit zwar auf genomweiter Ebene keine Korrelation aufweist, jedoch durch eine komplexe Mischung aus horizontaler und vertikaler Pleiotropie an spezifischen Loci (insbesondere APOE, PICALM und EFTUD1) gekennzeichnet ist, wobei APOE als einziger gemeinsamer Faktor über europäische und afrikanische Populationen hinweg identifiziert wurde.

Yang, D., Yang, Y., Ray, N. R. + 11 more2026-04-06📄 genetic and genomic medicine

DNM1-related disorder is characterized by recurrent variants and phenotypic homogeneity

Die Studie analysiert die größte bisherige Kohorte von 95 Patienten mit DNM1-assoziierten Störungen, identifiziert wiederkehrende Mutationen in Hotspots, charakterisiert eine ausgeprägte phänotypische Homogenität mit spezifischen Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und unterstreicht das Potenzial der Erkrankung als Ziel für gezielte Therapien.

Harrison, A. G., Ganesan, S., Xie, H. M. + 17 more2026-04-06📄 genetic and genomic medicine

PAVS: A Standardized Database of Phenotype-Associated Variants from Saudi Arabian Rare Disease Patients

Die Studie stellt PAVS vor, eine standardisierte, öffentlich zugängliche Datenbank, die klinische Daten und Genotyp-Phänotyp-Informationen aus Saudi-Arabien integriert, um die Lücke populationspezifischer Ressourcen zu schließen und die Priorisierung von Varianten in unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen zu verbessern.

Abdelhakim, M., Althagafi, A., SCHOFIELD, P. + 1 more2026-04-06📄 genetic and genomic medicine

Mutation-specific impairment of TET2 and DNMT3A enzymatic activity predicts clonal hematopoiesis disease risk

Die Studie zeigt, dass die krankheitsauslösende Wirkung von TET2- und DNMT3A-Mutationen bei der klonalen Hämopoese direkt vom Grad der enzymatischen Störung abhängt und dass methylierungsbasierte Aktivitätsscores als präzise Biomarker zur individuellen Risikovorhersage für hämatologische und kardiovaskuläre Erkrankungen dienen können.

Pershad, Y., Zhao, K., Van Amburg, J. C. + 9 more2026-04-05📄 genetic and genomic medicine

Comparing Cardiac Genetic Testing Pathways: Impacts on Access, Informed Choice, and Decisional Satisfaction

Die Studie zeigt, dass die Integration genetischer Tests in die Kardiologie zwar die Zugänglichkeit und Wartezeiten verbessert, jedoch im Vergleich zu einem strukturierten Aufklärungsangebot durch die Humangenetik zu signifikant niedrigeren Raten informierter Entscheidungen führt.

Christian, S., Belcher, T. C., Benoit, M. + 14 more2026-04-05📄 genetic and genomic medicine

A complex duplication overlapping FBRSL1 implicated in a developmental and epileptic encephalopathy

Diese Studie beschreibt den ersten Fall einer komplexen Duplikation im FBRSL1-Gen, die bei einem Säugling zu einer schweren epileptischen Enzephalopathie führte und damit sowohl das phänotypische als auch das genotypische Spektrum der FBRSL1-assoziierten Störung erweitert.

Cohen-Vig, L., Munro, J. E., Reid, J. + 8 more2026-04-04📄 genetic and genomic medicine

Berrylyzer-an Efficient, Traceable, and Lightweight Intelligent Agentic System for Prenatal Genetic Diagnosis

Das Papier stellt Berrylyzer vor, ein effizientes, nachvollziehbares und leichtgewichtiges intelligentes Agentensystem zur Priorisierung genetischer Varianten in der Pränataldiagnostik, das durch die Integration von phänotypischen und genomischen Daten sowie die Unterstützung sowohl strukturierter Ontologien als auch freier klinischer Texte die Diagnosegenauigkeit im Vergleich zu bestehenden Methoden signifikant verbessert.

Meng, M., Liu, L., Du, Q. + 12 more2026-04-04📄 genetic and genomic medicine

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